谷歌DeepMind发布AlphaGenome Atlas 数据库，覆盖90亿种人类基因组变异
AlphaGenome Atlas 以 1PB 规模收录 90 亿种人类 DNA 单字母变异的预测影响，让研究人员不用编程就能快速筛查致病变异。
科学家对编码蛋白质的 2% 人类基因组了解较多，但对其余 98% 仍认知有限。谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas——一个包含人类基因组中所有可能的单字母变异（约 90 亿种）调控影响的数据库，规模达 1PB。它用 AlphaGenome 模型预先计算结果，并提供易用的 AVI 评分，让研究人员无需编程即可查询，快速定位致病变异。
正文摘录
谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas：1PB 级数据库，解码 90 亿种人类基因组变异 机器之心 编辑丨coisini 人类基因组由约 30 亿个 DNA 碱基对组成，其中大部分仍是未解之谜。科学家对编码蛋白质的 2% 人类基因组有较好理解，但对剩余 98% 的基因组区域认知十分有限。 去年，谷歌 DeepMind 发布了 AlphaGenome 模型，它以 1 兆碱基的 DNA 序列作为输入，能够预测数千个功能基因组轨迹，最高可达单碱基对分辨率，涵盖多种模态，包括基因表达、转录起始、染色质可及性、组蛋白修饰、转录因子结合、染色质接触图谱、剪接位点使用情况以及剪接连接点的坐标和强度。 现在，谷歌 DeepMind 宣布推出 AlphaGenome Atlas——一个可预测人类基因组中每一个可能单核苷酸变异影响的数据库。研究团队利用 AlphaGenome 模型预计算了全部 90 亿个单字母遗传变化的调控影响，生成了一个规模达 1PB 的庞大数据集，即 AlphaGenome Atlas。 为便于研究人员高效浏览数据，Atlas 引入了 AlphaGenome 变异影响（AVI）评分。这一单一、易用的评分整合了对编码区和非编码区的预测，使研究人员无需筛选成千上万个数据点，即可快速锁定最有前景的研究方向。 AlphaGenome Atlas 现已通过网站提供访问权限，无需任何编程技能，从而让全球临床研究人员和生物学家都能平等获取。