OpenAI 推理模型助医生诊断儿童罕见遗传病，发现18例新诊断
AI 推理模型成功应用于罕见病诊断，从疑难病例中找到新病因，展现医学辅助潜力。
研究人员使用 OpenAI 的推理模型（一种能进行多步逻辑推理的 AI 系统）辅助诊断罕见疾病，在之前未解决的病例中识别出 18 个新诊断，有望帮助医生更快、更准地识别儿童遗传病。
正文摘录
June 18, 2026 Applied AI 用 AI 帮助医生诊断影响儿童的罕见遗传病 在一项 NEJM AI 研究中，专家使用 OpenAI 推理模型重新分析了 376 个此前未解决的病例，并为 18 个诊断找到了线索。 [在 NEJM AI 阅读研究摘要（新窗口打开）](https://ai.nejm.org/doi/full/10.1056/AIcs2501343?query=featuredhome) Loading… Share 即使进行了基因组测序，许多罕见病患者也从未获得明确的遗传诊断。在大量检测和专家会诊后，仍有大约一半的患者无法确诊。他们的医疗数据中可能包含线索，但找到这些线索需要从成千上万个可能的遗传变异、碎片化的临床记录以及快速变化的科学文献中筛选。 随着新的基因-疾病关系、病例报告和分类证据不断积累，未解决的病例有可能得到新的解释。 来自波士顿儿童医院 Manton 孤儿疾病研究中心、哈佛大学和 OpenAI 的研究人员使用 OpenAI o3 Deep Research 推理模型分析了来自 376 个之前已分析但仍未解决病例的去标识化临床和基因组信息。该模型为研究人员和临床医生提供了有证据支持的候选解释。经过专家评审、额外检测和临床确认，医生在 18 个病例中建立了诊断——在之前专家分析的基础上，额外诊断率为 4.8%。该研究于 2026 年 6 月 18 日发表在 NEJM AI 上，展示了 AI 辅助的研究工作流如何帮助专家在重新审视一些最困难病例时产生线索。 其中许多病例在多年的专家分析中始终未能确诊。在这项研究中，OpenAI o3 Deep Research 帮助研究人员识别出线索，随后通过既定的临床流程进行评估，这表明随着知识的演变，由专家主导的定期重新分析可能变得更具可扩展性。