AI-CURA 用大语言模型自动化 ACMG 变异分类，验证准确率 99.3%
AI-CURA 用大语言模型自动化遗传变异分类，150个变异诊断一致率达99.3%，将人工4小时工作流缩减为自动化流程。
临床遗传学中，单例全基因组测序的变异分类人工解读平均耗时4小时。香港基因组研究院开发AI-CURA，利用大语言模型自动执行ACMG（美国遗传与基因组学院）指南的20条证据规则，其中7条需文献解读的规则由LLM推理。在ClinGen 150个变异测试集上，诊断一致率达99.3%，接近专家水平。
正文摘录
.52.08.png) 编辑丨& 在临床遗传学的实际工作流中，变异分类并不只是数据库匹配问题，而是一个高度依赖文献证据解释的过程。变异致病性分类需人工检索、解读海量文献，单例全基因组测序的人工解读平均耗时约 4 小时，是基因诊断流程的主要瓶颈。 在此背景下，由香港基因组研究院团队开发了 AI-CURA——一套基于大语言模型（LLM）的遗传变异自动化分类工作流，以「AI-CURA, an automated LLM workflow for high-accuracy genetic variant classification」为题，于 2026 年 6 月 24 日发布在《Science Translational Medicine》。  论文链接： https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adz4172 AI-CURA 随着全基因组测序在临床罕见病中的普及，如何高效解读数以万计的基因变异成为难点。